Nadir hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkileyen, genellikle genetik kökenli, kronik ve ağır seyreden rahatsızlıklar olarak tanımlanıyor. Avrupa Birliği kriterlerine göre Türkiye’de 5 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği tahmin ediliyor. Bu önemli konu, “Nadir Hastalıklar Günü” kapsamında Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe tarafından değerlendirildi.
Prof. Dr. Tekçe, nadir hastalıkların çoğunluğunun kronik, ilerleyici ve özellikle çocukluk çağında başladığını belirtti. Bu hastalıkların %80’inin genetik kökenli olduğunu vurgulayan Tekçe, dünyada 8 binden fazla nadir hastalık tanımlandığını ifade etti. Türkiye’de de Avrupa Birliği tanımı kullanıldığını ve 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Tekçe, bu durumda Türkiye’de de 5 milyondan fazla nadir hastalıktan etkilenmiş birey olduğunu düşündüklerini söyledi. Bu durumun, nadir hastalıkları toplu olarak ciddi bir halk sağlığı sorunu haline getirdiğini açıkladı.
Nadir hastalıkların az görülmesi nedeniyle hem doktorlar hem de toplumda farkındalığın düşük olduğuna dikkat çeken Tekçe, bu hastalıkların zor tanı konulan hastalıklar olduğunu vurguladı. Hastaların tanı almasının 5-8 yıl sürebildiğini belirten Tekçe, bu sürecin hastalar için oldukça zorlayıcı olduğunu ifade etti.
Türkiye’deki akraba evliliği oranlarının yüksekliğine de değinen Tekçe, bu durumun nadir hastalıklarda, özellikle çekinik kalıtım görülenlerde, 3-5 kat artışa neden olduğunu belirtti. Çocukluk çağı metabolik hastalıklarının Türkiye’de Avrupa’ya göre 3 ila 5 kat daha fazla görüldüğünü ekledi. Ancak son zamanlarda SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla önemli adımlar atıldığını ve Sağlık Bakanlığı’nın genişletilmiş tarama çalışmalarıyla dünya ülkelerini yakalama konusunda hızla ilerlendiğini ifade etti.
Nadir hastalıklarla yaşamanın zorluğuna da değinen Tekçe, hastaların toplumda yalnız hissettiğini ve bu hastalıkların sağlık sisteminin “öksüz hastalıkları” olduğunu belirtti. Birçok hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle tedavisinin olmaması ve tedaviye erişimin zorluğu da önemli bir sorun olarak karşımıza çıkıyor. Yurt dışı verilerine göre, her 10 hastadan 7’sinin ve bakım verenlerin iş hayatından koptuğu ve çalışamaz hale geldiği belirtiliyor. Bu durumun toplum için ciddi bir yük oluşturduğunun altını çizen Tekçe, Türkiye’de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon hasta olduğunu ve bu konunun ciddiyetle ele alınması gerektiğini vurguladı.
News
